Kinderen met verschillende usher syndroom types

      Reacties uitgeschakeld voor Kinderen met verschillende usher syndroom types

Het Ushersyndroom kent veel soorten genen die betrokken zijn bij de productie van Usher-eiwit. Momenteel is bekend dat het al om 10 verschillende genen gaat. Deze genen worden weer onderverdeeld in 3 klinische beelden: USH1, USH2 en USH3. Omdat Usher een erfelijke ziekte is, speelt het vaak op jongere leeftijd al op. Het is bekend dat mensen met het syndroom van Usher doof en blind geboren zijn of worden naarmate ze ouder worden. Naast deze lichamelijke gebreken brengen de verschillende Usher Syndroom types meer mogelijke problemen met zich mee.

 

Evenwichtsproblemen

Kinderen met USH1 ervaren veel problemen met hun evenwicht. Hierdoor worden simpele bewegingen als zitten, kruipen en lopen erg moeilijk. Dit zorgt ervoor dat deze kinderen later pas zitten, staan en lopen dan andere leeftijdgenoten. Ongeveer de helft van de kinderen met USH3 heeft hier last van. Kinderen met USH2 hebben meestal geen evenwichtsproblemen.

Langzame ontwikkeling

Een vertraging tijdens de ontwikkeling heeft vaak te maken met evenwichtsprobleem. Kinderen met USH1 ontwikkelen minder snel qua beweging, zelfstandig lopen gaat meestal pas rond de leeftijd van 18 maanden. Leren fietsen is bijna onmogelijk voor deze kinderen. De andere twee Usher syndroom types hebben hier aanzienlijk minder last van.

 

Usher syndroom types hulpmiddelen

Kinderen kunnen helaas niet extra geholpen worden met eerder genoemde problemen, los van ondersteuning van ouders kan niets ervoor zorgen dat dit sneller zal verlopen. Wel kunnen kinderen geholpen worden met een gehoorapparaat of zonnebril omdat zij vaak overgevoelig zijn voor zonlicht.

https://ushersyndroom.nl/wat-is-het-ushersyndroom/